در طی یکی دو دهه گذشته به کمک پیشـرفتهـاي تکنولـوژي اطلاعات زیادی در مورد غربالگری سریع و به موقع و شناخت زودرس بیماري و به نبال آن استفاده از دارو ها و راه های درمان مناسبتر با مطالعه و تحقیق در زمینه بیومارکرها به دست آمده است . البته ما در این مقاله بیشتر روی بیومارکرها مورد استفاده در ازمایشگاه های تشخیص پزشکی ، پاتولوژی ، مولکولی ، بیماری های ژنتیکی و در مورد انواع متدها و تکنیک ها برای اندازه گیری بیومارکرها بحث خواهیم کرد و در مقالات بعدی به سایر بیومارکرهای مورد استفاده در تشخیص پزشکی و همچنین استفاده حس گرهای زیستی(بیوسنسورها) و چگونگی نظارت مداوم با استفاده از این بیومارکرها بر فاکتورهای احتمالی ایجاد کننده خیلی از بیماری ها و رشد بسیاری از پاتوژنها که می توانند به عنوان یک عمل پیشگیری کننده برای شیوع بسیاری از بیماری ها باشد خواهیم پرداخت.
ما در این مقاله مروری بر موضوعات زیر خواهیم داشت:
• بیومارکر چیست
• انواع بیومارکرها
• ویژگیهای مهم یک بیومارکر
• کاربرد بیومارکرها در تشخیص بیماریها
• کاربرد بیومارکرها برای تحقیقات و پیشبینی بیماریها
• متدها وتکنولوژی های مورد استفاده در |تشخیص بیومارکرها
• معرفی بیومارکرهای نوین در غربالگری و تشخیص بیماری های مختلف
بیومارکر چیست
نشانگرهای بیولوژیکی (بیومارکرها) توسط Hulka و همکارانش به عنوان یک شاخص قابل اندازه گیری (تغییرات سلولی، بیوشیمیایی یا مولکولی) در محیط های بیولوژیکی مانند بافتها، سلولها یا مایعات انسانی تعریف شدهاند. اخیراً، تعریفی دیگر ارائه شده است که ویژگیهای بیولوژیکی را که میتوان بهطور عینی اندازهگیری و بهعنوان شاخصی از فرآیندهای بیولوژیکی طبیعی، فرآیندهای بیماریزا یا پاسخهای دارویی به مداخلات درمانی اندازه گیری و ارزیابی کرد به عنوان بیومارکر شناخته می شود ، در حالت کلی تر بایومارکر را می توان هر عاملی دانست که بتوان از آن به عنوان یک شاخص تعیین بیماری یا تعیین وضعیت فیزیولوژیک ارگانیسم استفاده کرد. نکته قابل اهمیت این است که بیومارکرها نه تنها در تشخیص بیماری (بیومارکرهای تشخیصی) بلکه در شناسایی درمانهای بالقوه و ردیابی پیشرفت بیماری، پسرفت و نتیجه پس از مداخله کمک میکنند.
در عمل، نشانگرهای زیستی شامل ابزارها و فناوریهایی هستند که میتوانند به غربالگری ، پیش بینی، علت، تشخیص، پیشرفت، پسرفت یا نتیجه درمان بیماریها کمک کنند . تشخیص بیومارکر می تواند از طیف وسیعی از روش ها از آزمایش خون گرفته تا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) استفاده کند که می تواند بر قابلیت استفاده آنها تأثیر بگذارد.
برای سیستم عصبی طیف گسترده ای از تکنیک ها برای به دست آوردن اطلاعات استفاده می شود. اینها ممکن است شامل اندازهگیری مستقیم بر روی محیط های بیولوژیکی (مانند خون یا مایع مغزی نخاعی) یا اندازهگیریهایی مانند تصویربرداری از مغز باشد که شامل نمونهبرداری مستقیم از محیط های بیولوژیکی نیست، اما تغییرات در ترکیب یا عملکرد سیستم عصبی را اندازهگیری میکند. امروزه با وجود پیدایش تکنولوژی های جدید در تشخیص بیماری ها و پزشکی نورولوژیست ها همچنین به بیومارکرها برای کمک به تشخیص و درمان اختلالات سیستم عصبی و بررسی علت آنها اعتماد کرده اند. نمونه های مختلفی از قبیل خون، مغز، مایع مغزی نخاعی، ماهیچه، عصب، پوست و ادرار برای به دست آوردن اطلاعات در مورد سیستم عصبی در هر دو وضعیت سلامت و بیماری استفاده شده است.
بیومارکرها شامل بیومولکول هایی مانند کربوهیدراتها، پروتئینها، لیپیدها تا ژنها، DNA، RNA، پلاکتها، آنزیمها، هورمونها و غیره میباشند. هر چیزی که به شناسایی بیماری کمک کند میتواند به عنوان یک بیومارکرعمل کند، خواه متابولیت، تغییر در ساختار بیولوژیکی یا بیولوژیکی باشد. فرآیندها یا یک ویژگی مشخصه بیومارکرها را می توان به روش های مختلفی طبقه بندی کرد که در مبحث بعدی به طور کامل به آن خواهیم پرداخت.
بیومارکرها توسط اپیدمیولوژیست ها، پزشکان و دانشمندان برای مطالعه بیماریهای انسانی استفاده شدهاند. مزایای استفاده از نشانگرهای زیستی در تشخیص و مدیریت بیماریهای قلبی (مثلBNP)، عفونتها(CRP، procalcitonin ، E6وE7 در تشخیص HPV-HR )، اختلالات ایمنی ، ژنتیک و سرطان(bcr/ABL) و یا ژنAPOE E4 که یک ریسک فاکتور برای بیماری آلزایمر به شمار میآید به خوبی شناخته شده است.